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Ya están disponibles test de diagnóstico de cromosomopatías fetales en sangre materna.

17.3.13 14:13 - Dra. Ana Mª Fernández Alonso

La medicina fetal desde su inicio se ha planteado detectar la mayor parte de los problemas fetales posibles, principal preocupación de los futuros padres. En general, podemos distinguir entre malformaciones fetales, de tipo físico y alteraciones relacionadas con los genes del bebé. Las primeras son normalmente detectadas en las visitas mediante la ecografía, pero las segundas requieren la realización de pruebas genéticas.
La alteración cromosómica más frecuente es el síndrome de Down o trisomía del 21, causado por la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 de los 23 que todos los humanos tenemos en nuestras células. El síndrome de Down ocurre en uno de cada 500 embarazos. Hasta hace muy poco, el único método de detección posible implicaba la extracción directa de una muestra del feto, ya sea mediante amniocentesis –extracción de una muestra de líquido amniótico – o biopsia de Corion – extracción de una muestra de placenta–. Estas pruebas, muy similares, conllevan un riesgo de pérdidas del 1-2% dada su condición de procedimiento invasivo.
A partir de los años noventa, las técnicas de cribado o screening depuraron esta selección estableciendo el riesgo en función de varios marcadores además de la edad de la madre, como la medida de la translucencia nucal tomada mediante ecografía o la concentración de determinadas hormonas en sangre. Esta medida del riesgo se realiza durante el primer trimestre y, si se determina un riesgo alto, permite hacer una biopsia de Corion en la semana 12 sin tener que esperar a la semana 15 para la amniocentesis. Así, en nuestro centro se consigue una tasa de detección del 90% y se reduce el número de amniocentesis realizadas a menos del 5%, por lo que estas estrategias se han establecido como estándar en nuestra clínica.
No obstante, durante los últimos años se ha investigado para intentar obtener material genético fetal de forma no invasiva, extrayendo la pequeña cantidad del ADN fetal que circula en sangre materna durante el embarazo. Desde hace unos meses ya podemos solicitar este test prenatal no invasivo como método de detección de síndrome de Down y otras trisomías (18 y 13). Esto supone un gran avance dada la desaparición del riesgo de pérdidas asociadas –el test se basa en un simple análisis de sangre– y la elevada tasa de detección de test, superior al 99,5%, dado que se mira directamente el ADN del feto.
En este momento, el mayor inconveniente de esta nueva prueba no invasiva es su elevado precio. A pesar de ello, se espera que con el tiempo no solo baje el precio, sino que se incremente la capacidad diagnóstica de otros problemas genéticos.


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